Update zu Früherkennungsuntersuchungen im erweiterten Neugeborenen-Screening

Laut Gemeinsamem Bundesausschuss ist der ärztliche Leistungserbringer, der die Geburt des Kindes verantwortlich geleitet hat, für das Screening verantwortlich.

Wurde die Geburt durch eine Hebamme verantwortlich geleitet und es ist keine ärztliche Benennung möglich (beispielsweise bei außerklinischer Geburtshilfe), führen Hebammen die Aufklärung, Einholung der Einwilligung, Entnahme der Blutprobe sowie die Probenübermittlung an das Labor in eigener Verantwortung durch. Eine ärztliche Rückfragemöglichkeit sollte hierbei gewährleistet sein.

• Vitamin-B12-Mangel bei Neugeborenen kann verschiedene Ursachen haben. Zum einen handelt es sich um einen erworbenen Mangel aufgrund des Vitamin-B12-Defizits der Mutter während der Schwangerschaft (Häufigkeit 1:5.300 bis 1:100.000). Da es bei einer vegetarischen oder veganen Ernährung häufiger zu einem Mangel kommen kann, sollte während der Schwangerschaft auf eine ausreichende Zufuhr dieses Vitamins geachtet werden – ein Grund, dies als spezielles Thema in der Schwangerschaftsvorsorge aufzugreifen. Die Therapie des Neugeborenen umfasst die kurzzeitige Gabe von Vitamin B12.
  Ein genetisch bedingter Vitamin-B12-Mangel tritt deutlich seltener auf (Häufigkeit 1:1.000.000). Unbehandelt kann ein Mangel an Vitamin B12 Entwicklungs- und Gedeihstörungen sowie eine Anämie verursachen. Im Verlauf kommt es zu Hirnschädigung, Funktionsverlust und Krampfanfällen. Erfolgt der Therapiebeginn erst symptombezogen, so besteht eine hohe Prävalenz, dass Beeinträchtigungen bestehen bleiben. Die Therapie umfasst daher eine umgehende, lebenslange Gabe von Vitamin B12.
• Homocystinurie (Häufigkeit 1:170.000 bis 1:500.000). Es handelt sich hierbei um eine Störung des Aminosäurestoffwechsels, von welcher verschiedene Krankheitstypen existieren. Bei den Betroffenen besteht eine erhöhte Konzentration der Aminosäure Homocystein, da diese nicht metabolisiert werden kann. Betroffene Neugeborene weisen meist keine Symptome auf, erste Auffälligkeiten zeigen sich mit ca. drei Jahren. Diese Störung kann verschiedene mild bis stark ausgeprägte Symptome hervorrufen, etwa Sehschwäche, geistige Behinderung, vaskuläre Erkrankungen und Skelettanomalien. Die Therapie umfasst eine lebenslange Einnahme von B-Vitaminen (B6, B9, B12) sowie eine proteinarme Ernährung (Demczko 2024).
• Propionazidämie und Methylmalonazidurie sind sehr seltene, angeborene Stoffwechselerkrankungen in der Häufigkeit von 1:30.000 bis 1:350.000. Um bestimmte Eiweißbestandteile und Fette zu verstoffwechseln, fehlt dem Neugeborenen ein jeweils wichtiges Enzym. Die Ansammlung schädlicher Abbauprodukte in Blut und Urin führt zu lebensgefährlichen Stoffwechselkrisen. Die ersten Symptome treten je nach Schweregrad der Erkrankung innerhalb der ersten Lebenstage bis zu 6 Monate danach auf. Das Neugeborene zeigt sich trinkschwach, erbricht und ist lethargisch. Die Behandlung erfolgt durch eine lebenslange proteinarme diätetische Ernährung.